听力损伤与耳聋是影响我国人口素质的重要因素之一。据第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国现有听力残疾人群2780万，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达60%。随着基因科学技术的不断发展，耳聋基因筛查可以更早的发现耳聋相关基因变异的人群，受到了越来越多的重视。那么耳聋基因筛查的重要性是什么呢？

耳聋基因筛查可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，已经成为遗传性耳聋早预防、早诊断、早治疗的重要手段。

1.耳聋风险及认知误区

其实关于耳聋，很多人存在误区，认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险，大部分家长以为孩子在出生时听力正常，便万事无忧了。事实上，80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。每100个听力正常的人群中，就有5-6人至少携带一种耳聋基因突变！许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

若把后天聋、药物聋计算在内，每年新增聋儿6万人，并不是所有的听力缺陷都是在出生后立即表现出来，某些患儿的听力障碍在2岁后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。包括迟发性耳聋、药物性耳聋、诱导性耳聋等即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降。这些孩子可能都是耳聋基因携带者，一次用药、一次外力打击都可能导致他们再也听不见世界的声音。一个聋儿的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失…..传统的听力筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿,所以耳聋基因筛查就非常重要,可以及时发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿，以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。

2.耳聋基因筛查的目的

（1）可以明确先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

（3）明确药物性儿聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员提供准确的遗传咨询，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险做出准确评估，指导科学生育。

3.常见的耳聋基因

在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

4.耳聋基因筛查人群

① 新生儿：出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。

②孕前、孕早期夫妇：孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险。

③耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

④高危人群：明确耳聋病因，指导耳聋患者及其亲属用药，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。

5.遗传性耳聋可以预防吗？

可以。大多数遗传性耳聋是常染色体隐性遗传病。这类疾病的特点是携带者不会发病，但是如果夫妻同时携带耳聋基因突变则可能生出耳聋患儿。我们可以通过耳聋基因筛查的方法筛出这部分携带者，然后对高风险的夫妻进行产前诊断，避免遗传性耳聋患儿的出生。

总而言之，耳聋基因筛查在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用，是预防耳聋发生的最有效手段！耳聋基因筛查非常重要，要从正常人筛查做起，从新生儿筛查做起！（德阳市人民医院  王秀）