迄今最全面
人类基因组测序完成

20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了。近日，美国科学家对全部人类基因组30.55亿个碱基对进行了测序，与此前结果相比，新结果增加了2亿个碱基对以及2226多个基因。
人类拥有数万个基因，它们储存于DNA分子中，基因信息以4种碱基（C、G、T和A）的形式存在，两个碱基相互配对形成碱基对。
科学家于1990年启动了人类基因组测序项目，并于2001年公布了首批完整序列。但当时不得不将基因组分成小段读取，然后重新组装在一起，而这样无法将一些高度重复的片段放回原位。随后遗传学家继续改进，但重点还是放在提高现有序列的精确度上，而非增加新序列，仍有约8%的序列缺失或错误。
普通人类细胞的每段DNA都有两个副本，它们往往存在重大差异，一个来自母亲，另一个来自父亲，这使得对DNA精确测序变得更加困难，因为要搞清楚什么是测序过程中的失误、什么是真正的差异非常棘手。
为组装基因组序列，研究团队利用了两种技术：一种是能读取非常长（超过100万个碱基对）片段的测序技术；另一种是精确度极高、能处理差别极小的片段（比如同一个基因的多个副本）的技术。
（白 朗）